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2020-05
地中海貧血是一種單基因遺傳疾病，主要分布在地中海沿岸國家和東南亞各國，我國主要分布在廣東、廣西、海南、四川、重慶等省，北方少見。
?地中海貧血是一種單基因遺傳性溶貧血性貧血。通常我們是指編碼珠蛋白基因發生缺陷，使α鏈及β鏈減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。
?我們正常的紅細胞主要成分是血紅蛋白及鐵，而我們通常所說的血紅蛋白HB A是由2條α鏈及β鏈組成。
?而血紅蛋白（Hb）起著運輸營養成分、氧氣（O2）給人體組織細胞及排出CO2 及人體代謝廢物。
?當編碼肽鏈的基因發生點突變及缺失時，會引出血紅蛋白主要成分減少或結構異常。
?異常的血紅蛋白攜氧能力極差，引起人體缺氧，而且還容易被破壞而引起溶血反應；嚴重者可致死、致殘。
?重型地中海貧血的患兒長期處于機體缺氧狀態，不經過輸血治療，大部患兒在5歲以內死亡。若只輸血不去鐵治療，大部可在10-19歲死亡。
?若長期中度、重度貧血者，由于骨髓代償性增生，將導致骨骼變大，1歲以后會出現特殊的地中海貧血面容。
?如果患兒長期輸血，又不進行排鐵治療，大量的紅細胞被破壞后會釋放大量的鐵，引出鐵過載，而這些鐵會沉積在心臟、肝臟、垂體、腺體中，最終導致患兒心力衰竭、肝功衰竭、糖尿病、生長受限等。
?部分重型地中海貧血患兒可通過造血干細胞移植而根治；而絕大部分者需終身輸血及去鐵治療。
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地貧與普通貧血有何不同
答：相信不少人會把它和貧血混為一談，也不確定這種疾病嚴重與否
地貧是一種遺傳性血液病，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血
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答：通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據病情輕重的不同，又分為以下3型
輕型
患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現
中間型
多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕
重型α地貧
又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時在宮內或娩后半小時內死亡
重型β地貧
又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常并發氣管炎或肺炎，當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一
本病如不治療，多于5歲前死亡
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答：
（1）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因
（2）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶同種類型的地貧基因，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者
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答：地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產前檢查尤其重要。
如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱“地貧兒”)的出生，提高人口素質意義重大。
據了解，2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均每6個人就有1個攜帶基因，在廣東每年新增重度地貧兒約500例。然而，在新加坡、香港、臺灣的地貧兒很少，只因他們的孕婦在做血常規檢查時，醫生及時發現罹患地貧的高危人群并積極防范
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如果到醫院做產檢，必定會做血常規檢查，而只要看兩項指標就能發現地貧的“端倪”：
（1）MCV（紅細胞平均體積）≤82fl；
（2）MCH（平均紅細胞血紅蛋白量）≤27.0pg
只要這兩項指標出現這樣的異常，那么提示很有可能為地中海貧血(或其基因攜帶者)，此時只需要孕婦的丈夫也同樣做一個血常規檢查。如果丈夫也提示可能是地中海貧血（或其基因攜帶者），夫妻雙方則需進行地貧篩查及基因診斷。如果確診雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠
答案是婚前檢查、孕前檢查、產前檢查，避免下一代患兒的發生。父母雙方，若一方正常，另一方是輕型地中海貧血，下一代則有一半的可能是輕型地中海貧血，一半的可能是正常
父母雙方均是輕型地中海貧血，下一代則有1/4概率是重型地中海貧血，1/2概率是輕型地中海貧血，1/4概率是正常
精科-地中海貧血全基因檢測
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